Boli de sange - Hemofilia

Hemofilia este o afectiune ereditara, transmisa prin femei descendentilor de sex masculin, caracterizata prin aparitia, din copilarie, de hemoragii si prin prelungirea timpului de coagulare. Transmiterea este de tip recesiv. Boala este provocata de scaderea sau absenta din sange a globulinei antihemofilice.

In hemofilia A lipseste factorul VIII; in hemofilia B, factorul IX. Absenta globulinei antihemofilice (factor necesar formarii tromboplastinei) conduce la scaderea acesteia, cu aparitia unor tulburari grave hemoragice.

Semnul cel mai important este hemoragia. Aceasta poate fi spontana sau provocata de traumatisme minime. Hemoragiile sunt cutanate (echimoze intinse) si mucoase. Apar la copii fie cu ocazia taierii cordonului ombilical, fie cu ocazia unei vaccinari, extractii dentare, amigdalectomii sau cu ocazia unei simple caderi (la primii pasi). Hemoragiile sunt abundente, chiar la traumatisme neinsemnate. Cheagul este moale si neaderent, iar hemoragia se prelungeste timp indelungat. Alteori, apar epistaxisuri sau gingivoragii la prima intrebuintare a periei de dinti. Uneori, pot aparea hemoragii in muschi (hematom), mai ales la membrele inferioare, sau hemoragii intraarticulare (hemartroze) la genunchi, maini sau coaste.

Caracteristice hemofiliei sunt hematoamele, care, prin compresiune, pot duce la necroze, gangrene, paralizii si hemartroze, care stau la baza artropatiei hemofilice, transformandu-l pe bolnav intr-un infirm. Hemoragiile viscerale sunt mai rare. in timpul perioadei hemoragice bolnavul este palid, obosit, prezinta echimoze si umflaturi articulare.

Examenul hematologic arata o prelungire anormala a timpului de coagulare (1 - 2 - 24 de ore). Datorita intarzierii coagularii, hematiile sedimenteaza inainte de a se forma cheagul. Timpul de sangerare este normal, "semnul garoului" negativ, trombocitele normale. Prognosticul este in functie de gravitatea formei clinice. in formele grave, copiii mor in primii ani de viata. in celelalte prognosticul este mai bun, dar o hemoragie cu sfarsit letal este intotdeauna de temut.

Hemofiliile B si C se deosebesc de forma majora (hemofilia A) prin simptomatologia mai discreta si frecventa mai redusa. Profilaxia este foarte importanta. Bolnavii vor fi educati de mici sa evite traumatismele. De asemenea, vor fi evitate extractiile dentare, injectiile intramusculare si interventiile chirurgicale. in perioada hemoragica se face hemostaza locala cu bandaj compresiv si se aplica la locul sangerarii tromboplastina, trombina sau fibrina.