A fost identificata o cauza genetica pentru epilepsia infantila

Oamenii de stiinta au identificat gena mutanta responsabila de dezvoltarea unui tip de epilepsie numit epilepsia absentei copilariei (childhood absence epilepsy), sau CAE.

Aceasta stare este asociata cu crize frecvente de "absenta" in cadrul carora pacientul isi pierde starea de constienta, copilul ramanand cu privirea intr-un punct fix, lipsit de capacitatea de a reactiona pana la 10 secunde, durata crizei. O tulburare ereditara, CAE acopera 10 pana la 12 procente din totalul cazurilor de epilepsie instalata la copiii de pana in 16 ani.CAE dispare frecvent la maturitate.

Cercetatorii au studiat ADN-ul a 48 de pacienti cu CAE si au descoperit faptul ca 4 subiecti prezentau o mutatie genetica survenita la nivelul receptorului GABA, care se leaga de un nerotransmitator cerebral numit GABA, care inhiba excitatia neuronala.Cand aceasta modulare nu se aplica sau este redusa, crizele se instaleaza.

"Am identificat aceasta mutatie genetica la 8% din subiectii implicati in aceasta cercetare, ceea ce este semnificativ", a afirmat dr. Richard W. Olsen de la Facultatea de Medicina David Geffen, din cadrul Universitatii California, Los Angeles, care a fost implicat in aceasta descoperire, a relevat acesta intr-o declaratie scrisa.

Oamenii de stiinta au mai aflat si faptul ca gena mutanta a afectat cateva generatii ale acestor familii.Gena mutanta a fost in schimb nedetectata in ADN-ul a 630 de persoane sanatoase, fara CAE.

Cercetatorii au indicat localizarea exacta a mutatiei unei subunitati a genei receptorului GABA, numita GABRB3. Acest locus explica de ce adesea CAE se remite la maturitate, spun ei, prin aceea ca aceasta subunitate este accentuat exprimata la fat, dar se reduce pe masura inaintarii in varsta.

Studiul, raportat in American Journal of Human Genetics, poate asigura un aspect esential in dezvoltarea tratamentelor si curelor pentru aceasta sau alte forme de epilepsie, au afirmat cercetatorii

Adaugata in: Jun 5, 2008 | Sursa: Reuters Health | Vizite: 2112

Stiri medicale recente

Management Performant īn Institutiile Medicale din Romānia īn 2012- Schimb de bune practici īn management medical si managementul performantei īn institutiile din sectorul medical
Cluj-Napoca, 9 iulie 2012 - Acumen Integrat anunta organizarea Conferintei Management Performant īn Institutiile Medicale din Romānia īn 2012. Evenimentul va avea loc la Bucuresti, īn perioada 26-28 septembrie...

Citeste stirea completa »


A doua editie a Health & Beauty Expo - 25-27 noiembrie la Sala Palatului
Expozitie, conferinte, demonstratii sportive. Health & Beauty Expo este un concept international, care uneste sub acelasi acoperis doua concepte primordiale pentru fiinta umana: sanatatea si frumusetea. Health & Beauty Expo porneste de la ideea ca frumusetea...

Citeste stirea completa »


Peste 150 de embrioni hibrizi om-animal depozitati in secret in 3 laboratoare din Anglia
In urma cu 3 ani , Marea Britanie adopta, la cererea oamenilor de stiinta care credeau ca vor reusi crearea unei mari baze de celule stem, Human Fertilisation Embriology Act, lege care permite crearea unr hibrizi de tip om-animal. Unul dintre savantii implicati in proiect...

Citeste stirea completa »


Roche Romania deruleaza a sasea editie a campaniei "Scrisoare catre Mos Craciun"
In luna decembrie a fiecarui an, Roche Romania desfasoara campania de donatii "Scrisoare catre Mos Craciun". Proiectul, initiat in 2005 si aflat deja la a sasea editie, cuprinde anul acesta donatii catre 32 de sectii si centre de oncopediatrie si boli infectioase din...

Citeste stirea completa »


BIOGENIS, banca de celule stem, va invita la un eveniment foarte important in lumea medicala!
Biogenis anunta o noua utilizare cu succes a celulelor stem in tratamenul leucemiei! A cincea utilizare a unei probe de celule stem din cordonul ombilical in cadrul grupului din care face parte Biogenis (FAMICORD), este anuntata cu succes si in Bucuresti pe 17 Decembrie....

Citeste stirea completa »